Apr 24

Savjetovalište za trudnice

NIFTY-neinvazivni prenatalni test za otkrivanje trizomije hromozoma

niftyNIFTY prenatalni test je neinvazivan test za otkrivanje mogućih trizomija ploda poslije 10. sedmice trudnoće. Zasniva se na uzimanju krvi iz vene i naknadnoj analizi DNK ploda iz majčine krvi. Neinvazivni test NIFTY uz pouzdanost veću od 99% utvrđuje prisustvo ili odsustvo trizomije hromozoma 21,18,13 i polnih hromozoma.

Rezultat testa „ nizak rizik “ znači da trudnica najvjerovatnije nosi zdrav plod. Moguć rezultat testa „ visoki rizik “ znači da je velika vjerovatnoća prisustva trizomije. U tom slučaju se trudnici savjetuje da se podvrgne dodatnim dijagnostičkim testovima.

Otkrivanje nepravilnosti hromozoma tokom trudnoće se obavlja kombinovanjem skrining i dijagnostičkih testova. Od skrining testova trenutno se upotrebljavaju uglavnom rani kombinovani odabir koji uključuje mjerenje hormona i nuhalnog nabora. Ako je nakon završenih testova rizik visok, ljekar će vam preporučiti dijagnostičku pretragu, amniocenteza. Nedostatak trenutnih skrining testova se uglavnom sastoji u tome što je na invazivne dijagnostičke pretrage upućen veliki broj trudnica za koje je utvrđeno da ne nose plod sa Daunovim sindromom.

U stvari, prisustvo trizomije hromozoma je potvrđeno samo u 3% slučajeva. Na taj način mnogo trudnica koje nose zdrav plod i upućene su na invazivne dijagnostičke pretrage nepotrebno rizikuje izazivanje pobačaja koji se događa u 0,8% do 2% slučajeva.

Neinvazivni test NIFTY zasniva se na savremenim saznanjima da krv trudnica sadrži određeni udio slobodne DNK ploda. Analiza se izvodi pomoću najnovije tehnologije sekvenciranja DNK kod koje eventualno povećanje udjela DNK ploda za određeni hromozom predstavlja prisustvo trizomije.

Test je dostupan za jednoplodne i dvoplodne trudnoće. Test ne može da otkrije genske mutacije, hromozomski mozaicizam i strukturne hromozomske greške.

Test je moguće izvoditi od 10. nedjelje trudnoće ali se preporučuje uzimanje krvi od 12. do 24. nedjelje trudnoće.

U slučaju analize polnih hromozoma, na laboratorijskom rezultatu je naveden pol djeteta.

U slučaju dvostruke trudnoće analiza polnih hromozoma nije moguća.

Urijetkim slučajevima (3%) potrebno je ponoviti uzorak krvi zbog:

Nedovoljne koncentracije fetalne DNA

Nepredviđenog oštećenja uzorka

Nepredviđene greške u postupku analize

Na pouzdanost testa mogu uticati sljedeći faktori : transfuzija, transplantacija, imuno-terapija ili terapija s matičnim ćelijama kao i prisustvo mozaicizma ploda, placente i majke.

Test se ne preporučuje u slučaju dvostruke trudnoće kod koje je došlo do nestajanja ploda (vanishing twin ).nifty-2

Uzorci krvi se uzimaju u našoj ordinaciji ponedjeljkom, utorkom i srijedom ( vrijeme ??? ) kako bi se osigurao najbolji kvalitet i optimalno vrijeme transporta.

Cijena NIFTY testa iznosi 690€, uplata iznosa se vrši na žiro-račun banke prije uzimanja uzorka krvi.

Rezultati testa će biti poznati u roku od 10 do 14 dana.

Prije nego što se odlučite za test, posavjetujte se sa vašim ginekologom.

 

savjetovaliste-za-trudnice

Neinvazivna prenatalna dijagnostika

Double test / dvostruki test AFP + hCG
Triple test / trostruki test AFP,E3,hCG
Quadruple test / četvorostruki test AFP,hCG,E3 + inhibinA
Invazivna prenatalna dijagnostika

cc

 

Biopsija horionskih čupica CVS

Horiocenteza je metoda prenatalne dijagnostike pri kojoj se ekstrahuje uzorak horionskih čupica u cilju ispitivanja genetičke strukture embriona.

Primjenjuje se kod trudnica preko 35 godina starosti kao i kod trudnica sa povećanim rizikom od genetičkih oboljenja.

.cvs

  Intervencija se primjenjuje između 8-12 nedelje trudnoće

Amniocenteza

Amnioceneteza je metoda prenatalne dijagnostike pri kojoj se ekstarhuje mala količina amnionske tečnosti u cilju ispitivanja genetičke strukture fetusa.

Primjenjuje se kada postoji povećani rizik genetičkih oboljenja u trudnoći.

ac

Intervencija se obično primjenjuje između 15 i 20 nedelje gestacije.Rezultati ispitivanja amnionske tečnosti traju oko 15 dana.

Kordocenteza(od 22 nedelje trudnoće)

Kordocenteza je intrauterino uzimanje uzorka fetalne krvi perkutanom punkcijom pupčanika.Izvodi se pod kontrolom ultrazvuka, u lokalnoj anesteziji, bez premedikacije, ambulantno.

Može se ponavljati više puta tokom trudnoće.

kariogram

Kordocenteza se primjenjuje za dijagnozu naslednih i intrauterino stečenih poremećaja, a u poslednjem trimestu krv se uglavnom uzima radi procjene fetalnog stanja u određenim patološkim trudnoćama.

Intrevencija se obično primjenjuje od 22 nedelje gestacije do porođaja

.